Jule (5) todkrank: Nur eine teure Behandlung könnte ihr helfen - Familie hofft auf Hilfe

Jule Todsen ist im Juli fünf Jahre alt geworden. Ein kleines Wunder, denn seit ihrer Geburt leidet sie an einem seltenen, lebensbedrohlichen Gendefekt, der ihre Muskulatur lähmt. Durch Lähmung des Zwerchfells kommt es häufig zu Atemnot, Patienten bleibt meist nur eine sehr kurze Lebensdauer von sechs Wochen bis wenigen Jahren. Doch eine Studie aus den USA - an der Julie eventuell teilnehmen kann - lässt die Familie nun hoffen. 

Wie sehr Jule die Krankheit zusetzt und wie die Studie ihr helfen könnte, sehen Sie im Video.

 

Nervenkrankheit SMARD, bisher keine Heilungschancen

 

Ärzte diagnostizierten in Jules zweiten Lebensjahr die Nervenkrankheit SMARD. „Jule hat noch Glück im Unglück. Sie muss anders als viele andere Patienten (noch) nicht künstlich beatmet werden. Aber es fehlt ihr überall an Muskelkraft: Ihr Zwerchfell ist teilweise gelähmt, freies Stehen fällt ihr schwer, sie stolpert häufig und fällt sehr oft hin.“ erzählt Jules Mutter weiter.

Weltweit sind nur 60 Fälle von SMARD bekannt. In Deutschland weiß man nur von Jule. Eine Heilungsmöglichkeit gibt es aktuell nicht.

 

Hoffnungsschimmer: Eine Studie aus den USA

 

Nach drei Jahren vermeintlicher Aussichtslosigkeit gibt es nun einen Funken Hoffnung für die junge Familie: Ein Forscherteam des amerikanischen Nationwide Children’s Hospital in Columbus, Ohio, hat vielversprechende Ansätze zur Entwicklung einer Gentherapie gefunden. Kürzlich haben die Wissenschaftler erfolgreich eine Therapie für einen ähnlichen Gendefekt entwickelt und diese Erkenntnisse lassen sich eventuell auf Jules Krankheit übertragen. Noch in diesem Jahr soll die Studie starten – das könnte für Jule und alle weiteren betroffenen Kinder die Rettung sein.

 

Jeder kann helfen!

 

Zur Umsetzung der Studie werden bis Ende Oktober ca. 2,1 Millionen US-Dollar benötigt. Über 700.000 Dollar sind bereits über die amerikanische non-profit Organisation smashSMARD zusammengekommen – für den Rest der Summe freut sich nicht nur Familie Todsen über tatkräftige Unterstützung.

 

Spendenkonto:

SMASHSMARD Deutschland e.V.

IBAN: DE37 2005 0550 1500 3591 85

BIC: HASPDEHHXXX

 

Weitere Informationen zur Nervenkrankheit SMARD, der Organisation smashSMARD Deutschland e.V. unter www.smashSMARD.de.

 

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